Clin Osteol 2020; 25(4): 213-218
Nutriční (vitamin D deficitní) rachitis - opomíjená diagnóza? KazuistikaKazuistiky
- 1 Dětské oddělení, Klatovská nemocnice a. s., Klatovy
- 2 Oddělení klinických laboratoří, pracoviště kostního metabolizmu, Klatovská nemocnice a. s., Klatovy
- 3 Radiodiagnostické oddělení, Klatovská nemocnice a. s., Klatovy
V důsledku profylaktického podávání vitaminu D je onemocnění vitamin D deficitní (nutriční) rachitidou považováno za téměř vymýcený chorobný stav. U dětí nespolupracujících rodičů či dětí z extrémně špatných socio-ekonomických poměrů je nutné na nutriční rachitis pomýšlet. Prezentujeme 2letou dívku z extrémně špatných socio-ekonomických poměrů nespolupracujících rodičů, u níž byla v důsledku neustálých přesunů rodiny zcela opomenuta antirachitická profylaxe. Dívka byla odeslána k vyšetření pro psychomotorickou retardaci a poruchu chůze. Jednalo se o vitamin D deficitní rachitis: deformity dolních končetin, zduřelá zápěstí, na RTG zápěstí patrné pohárkovité deformity, vysoká aktivita alkalické fosfatázy (S-ALP 19 µkat/l), vysoká hladina parathormonu, hypokalciurie, nízká hladina 25-OH-D-vitaminu. Vzhledem ke špatné spolupráci rodiny byla zahájena nárazová léčba (stoss therapy) vitaminem D2 - podáno 300 000 IU ergokalciferolu i.m. jednorázově, poté ještě vzhledem k ne zcela uspokojivým laboratorním a rentgenologickým nálezům byla tato dávka 2krát zopakována v měsíčních intervalech. Poté poklesla S-ALP na 5,7 µkat/l, došlo k normalizaci S-PTH, na rentgenogramu zápěstí jasné známky zhojení křivice. Dívka zůstává ve sledování naší pediatricko-osteologické ambulance, suplementována 1 000 IU cholekalciferolu denně. Kostní deformity se postupně zlepšují. Na vitamin D deficitní (nutriční) rachitis je třeba vždy pomýšlet u dětí ze špatných socio-ekonomických poměrů a nespolupracujících rodin, u dětí s psychomotorickou retardací a batolat s poruchou chůze.
Klíčová slova: alkalická fosfatáza; parathormon; psychomotorická retardace; rachitis; vitamin D
Nutritional (vitamin D deficient) rickets - a neglected diagnosis? Case report
Nutritional (vitamin D deficient) rickets is currently considered a rare disease, due to overall vitamin D prophylaxis throughout the infantile period. However, nutritional rickets has to considered in children from families of low socio-economic status and in infants of uncooperative parents. We present a case of a two year old girl, from a family of very low socio-economic status, where uncooperative parents completely neglected vitamin D prophylaxis in the first year of life and the patient was referred because of psychomotor retardation and late onset of (waddling) gait. Biochemical assessment revealed high values of serum alkaline phosphatase activity (S-ALP, 19 µkat/L) and parathyroid hormone, wrist X-ray bore typical rachitic signs (cupping, fraying). Because of uncooperative family, the girl received "stoss" therapy of 300,000 IU ergocalciferol once monthly for 3 consecutive months, which resulted in normalization of biochemical indices and complete healing of the rickets. Nutritional rickets is not an extinct disease and should be kept in mind, especially in children with low socio-economic background, and in cases of psychomotor retardation and, especially, skeletal deformities and/or waddling gait.
Keywords: alkaline phosphatase; parathyroid hormone; psychomotor retardation; rickets; vitamin D
Vloženo: 30. listopad 2020; Přijato: 14. prosinec 2020; Zveřejněno: 11. prosinec 2020 Zobrazit citaci
Reference
- Whyte MP, Thakker RV. Rickets and osteomalacia. Medicine 2009; 37(9): 483-488. Dostupné z DOI: <https://doi.org/10.1016/j.mpmed.2009.06.004>.
Přejít k původnímu zdroji... - Glorieux FH. Rickets, the continuing challenge. N Engl J Med 1991; 325 : 1875-1877. Dostupné z DOI: <http://DOI:10.1056/NEJM199112263252609>. Přejít k původnímu zdroji...
- Kutilek Š, Bayer M, Leiska A. Rachitis. Osteolog Bull 1998; 3 : 45-52.
- DeLuca HF. The evolution of vitamin D from a nutritional factor to a multifunctional hormone. International Bone Forum. The Second International Forum on Calcified Tissue and Bone Metabolism. Chugai Pharmaceutical Co Ltd 1993 : 6-11.
- Gibbs D. Rickets and the crippled child: a historical perspective. J Royal Soc Med 1994; 87(12): 729-732.
- Specker BL, Tsang RC. Vitamin D in infancy and childhood: Factors determining vitamin D status. Adv Pediatr 1986; 33 : 1-22. Přejít k původnímu zdroji...
- Kutilek S, Skalova S. Erroneous diagnosis of rickets. Turk Pediatri Ars 2017; 52(3):178-179. Dostupné z DOI: <http://doi:10.5152/TurkPediatriArs.2017.4890>. Přejít k původnímu zdroji...
- Bayer M, Kutílek Š, Chvojková E, Novák J. Deficitní křivice v dětském věku. Návrh na standard diagnostických a léčebných výkonů. Osteolog Bull 1997; 3 : 76-77.
- Munns CF, Shaw N, Kiely M et al. Global consensus recommendations on prevention and management of nutritional rickets. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101(2): 394-415. Dostupné z DOI: <http://doi:10.1210/jc.2015-2175>. Přejít k původnímu zdroji...
- Bronský J, Kalvachová B, Kutílek Š, Šebková A, Škvor J, Šumník Z, Tláskal P, Zima Z. Doporučený postup České pediatrické společnosti a Odborné společnosti praktických dětských lékařů ČLS JEP pro suplementaci dětí a dospívajících vitaminem D. Čes-Slov Pediat 2019; 74(8): 473-482.
- Uday S, Högler W, Uday S et al. Nutritional rickets & osteomalacia: A practical approach to management. Indian J Med Res 2020; 152(4): 356-367. Dostupné z DOI: <http://DOI:10.4103/ijmr.IJMR_1961_19>. Přejít k původnímu zdroji...
- Tannous P, Fiscaletti M, Wood N et al Safety and effectiveness of stoss therapy in children with vitamin D deficiency. J Paediatr Child Health 2020; 56(1): 81-89. Dostupné z DOI: <http://doi:10.1111/jpc.14497>. Přejít k původnímu zdroji...