Clin Osteol 2008; 13(4): 172-174

Claudin 16 a 19 a jejich úloha v minerální homeostázePřehledové články

S. Skálová, Š. Kutilek

Claudiny jsou transmembránové bílkoviny těsného spoje (tight junction proteins), které určují vlastnosti mezibuněčných spojů a kon­ trolují selektivitu paracelulárního transportu. Claudinyjsou tudíž důležitými regulátory paracelulárního transportu minerálů a mohou zásadně ovlivnit minerální homeostázu organizmu. Claudin 16 (CLDN 16) a claudin 19 (CLDN 19) regulují paracelulární transport kalcia a magnézia v Henleově kličce. Klinickým projevem defektu CLDN 16 je familiární hypomagnezémie s hyperkalciurií a nefrokalcinózou (FHHNC), která je autozomálně recesivně dědičná a postupně vede k renální insuficienci. Mutace CLDN 19 vedou k FHHNC a těžkým anomáliím očí. Tento přehled přináší základní údaje o CLDN 16 a CLDN 19 a o klinických tací.

Klíčová slova: claudin 16, claudin 19, hyperkalciurie, nefrokalcinóza, hypermagneziurie, hypomagnezémie

Claudin-16 and claudin-19 and their roles in mineral homeostasis

Claudins are transmembrane tight junction proteins. They determine the barrier properties of intercellular contact existing between the two neighbouring cells and control the selectivity of paracellular transport. Claudins can therefore significantly affect mineral ho­ meostasis. Claudin-16 (CLDN16) and claudin-19 (CLDN19) regulate the paracellular transport of calcium and magnesium in the loop of Henle. Claudin-16 is defective in autosomal recessive familial hypomagnesaemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC), resulting in renal insufficiency Mutations in CLDN19 lead to FHHNC, renal failure and severe ocular abnormalities. This review provides basic information on CLDN16 and CLDN19 and on the clinical manifestations of CLDN16 a

Keywords: claudin-16, claudin-19, hypercalciuria, nephrocalcinosis, hypermagnesiuria, hypomagnesaemia

Zveřejněno: 11. prosinec 2008  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Skálová S, Kutilek Š. Claudin 16 a 19 a jejich úloha v minerální homeostáze. Osteologický bulletin. 2008;13(4):172-174.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Bushinsky DA Calcium, magnesium, and phosphorus: renal handling and urinary excretion. In: Favus MJ, ed: Primer on the metabolic bone disease and disord of mineral metabolism. 5th ed. Washington, American Society for Bone and Mi­ neral Research, 2003:97-105.
    2. Rude RK. Magnesium metabolism and deficiency. Endocrinol Metab Clin N Amer 1993;22:377-395. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Van Itallie CM, Anderson Physiology 2004;19:331-338. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Krause G, Winkler L, Mueller SL e chim Biophys Acta 2008;1778:631-645. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Simon DB, Lu Y, Choate KA, Velazquez H et al. Pracellin-1, a renal tightjunc on protein required for paracellular Mg2+ resorption. Science 1999;285:103-106. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Weber S, Schlingmann KP, Peters M et al. Primary gene st of rodent paracellin-1. J Am Soc Nephrol 2001;12:2664-2672. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Blanchard A, Jeunemaitre X, Coudol P et al. Pracellin-1 is critical for mag um and calcium reabsorption in the human thick ascending limb of Henle. Kidney Int 2001;59:2206-2215. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Ikari A, Ito M, Okude C et al. Claudin-16 is directly phosphorylated by protein nase A independently of a vasodilator-stimulated phosphoprotein-mediated path­ way. J Cell Physiol 2008;214:221-229. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Himmerkus N, Shan Q, Goerke B et al. Salt- and acid/base metabolism in claudin16 knockdown mice impact for the pathophysiology of FHHNC patients. Am J Physiol Renal Physiol. 2008; Sep 10 (Epub ahead of print) Přejít k původnímu zdroji...
    10. Hou J, Paul DL, Goodenough DA Paracellin-1 and the modulation of ion selecti­ vity of tight junctions. J Cell Sci 2005;118:5109-5118. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Hou J, Renigunta A, Konrad M et al. Claudin-16 and claudin-19 interact and form a cation-selective tightjunction complex complex. J Clin Invest 2008;118:619-628 Přejít k původnímu zdroji...
    12. Gunzel D, Yu AS. Function and regulation of claudins in the thick ascending lo­ op of Henle Pflugers Arch. 2008; Sep 16 (Epub ahead of print) Přejít k původnímu zdroji...
    13. Angelow S, El-Husseini R, Kanzawa SA, Yu AS. Renal localization and function of the tight of the tight junction protein, claudin-19. Am J Physiol Renal Physiol 2007;293:166-177. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Konrad M, Weber S. Recent advances in molecular genetics of hereditary magne­ sium-losing disorders. J Am Soc Nephrol 2003;14:249-260. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Konrad M, Schlingmann KP, Gudermann T. Insights into the molecular nature of magnesium homeostasis. Am J Physiol Renal Physiol 2004;286:599-605. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Weber S, Hoffmann K, Jeck N et al. Familial hypomagnesaemia with hypercalci­ uria and nephrocalcinosis maps to chromosome 3q27 and is associated with mu­ tations in the PCLN-1 gene. Eur J Hum Genet 2000;8:414-422. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Weber S, Schneider L, Peters M. Novel paracellin-1 mutations in 25 fam familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. J Am Soc Nephrol 2001;12:1872-1881. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Kuwertz-Broking E, Frund S, Bulla M, Kleta R, August C, Kisters K. Familial pomagnesemia-hypercalciuria in 2 siblings. Clin Nephrol 2001;56:155-161.
    19. Kang JH, Choi HJ, Cho HY et al. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis associated with CLDN16 mutation. Pediatr Nephrol 2005;20:1490-1493. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Tasic V, Dervisov D, Koceva S, Weber S, Konrad M. Hypomagnesemia with hy­ percalciuria and nephrocalcinosis: case report and a family study. Jfediatr Nep 2005;20:1003-1006. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Turkmen M, Kasap B, Soylu A et al. Pracellin-1 gene mutation with multiple congenital abnormalities. Pediatr Nephrol 2006;21:1776-1778. Přejít k původnímu zdroji...
    22. Al-Elq AH. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis in 2 sisters. Saudi Med J 2008;29:447^51
    23. Jferu H, Akin F, Elmas S, Elmaci AM, Konrad M. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis: report of three Turkish siblings. Pediatr Nephrol 2008;23:1009-1012 Přejít k původnímu zdroji...
    24. Vargas-Poussou R, Cochat P, Le Pottier N et al. Report of a family with two ferent hereditary diseases leading to early nephrocalcinosis. Pediatr Nephrol 2008;23:149-153. Přejít k původnímu zdroji...
    25. Hampson G, Konrad MA, Scoble J. Familial hypomagnesaemia with hypercalciu­ ria and nephrocalcinosis (FHHNC): compound heterozygous mutation in the claudin 16 (CLDN16) gene. BMC Nephrol 2008;9:12 (Epub ahead of print). Přejít k původnímu zdroji...
    26. Tajima T, Nakae J, Fujieda K. Two heterozygous mutations of CLDN16 in a Ja­ panese patient with FHHNC. Pediatr Nephrol 2003;18:1280-1282. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Staiger K, Staiger H, Haas C et al. Hypomagnesemia and nephrocalcinosis tient with two heterozygous mutations in the CLDN16 gene. J Nephrol 2007;20: 107-110. Přejít k původnímu zdroji...
    28. Muller D, Kausalya PJ, Claverie-Martin F et al. A novel claudin 16 mutation sociated with childhood hypercalciuria abolishes binding to ZO-1 and results in lysosomal mistargeting. Am J Hum Genet 2003;73:1293-12301. Přejít k původnímu zdroji...
    29. Konrad M, Hou J, Weber S et al. CLDN16 genotype predicts renal decli milial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. J Am Soc Nephrol 2008;19:171-181. Přejít k původnímu zdroji...
    30. Wolf MT, Dotsch J, Konrad M et al. Follow-up of five patients with FHHNC to mutations in the Pracellin-1 gene. Jfediatr Nephrol 2002;17:602-608. Přejít k původnímu zdroji...
    31. Zimmermann B, Plank C, Konrad M et al. Hydrochlorothiazide in CLDN16 mu­ tation. Nephrol Dial Transplant 2006;21:2127-2132. Přejít k původnímu zdroji...
    32. Kutluturk F, Temel B, Uslu B et al. An unusual patient with hypercalciuria current nephrolithiasis, hypomagnesemia and G227R mutation of Paracellin-1. An unusual patient with hypercalciuria and hypomagnesemia unresponsive to thiazi­ de diuretics. Horm Res 2006;66:175-181. Přejít k původnímu zdroji...
    33. Muller D, Kausalya PJ, Bockenhauer D et al. Unusual clinical presentation and possible r 3076-3079.
    34. Muller D, Kausalya PJ, Meij IC, Hunziker W. Familial hypomagnesemia with hy­ percalciuria and nephrocalcinosis: blocking endocytosis restores surface expressi­ on of a novel Claudin-16 mutant Hum Mol Genet 2006;15:1049-1058. Přejít k původnímu zdroji...
    35. Kausalya PJ, Amasheh S, Gunzel D et al. Disease-associated mutations affect in­ tracellular traffic an vest 2006;116:878-891. Přejít k původnímu zdroji...
    36. Konrad M, Schaller A, Seelow D et al. Mutations in the tight-junction gene din 19 (CLDN19) are associated with renal magnesium wasting, renal failure, and severe ocular involvement. Am J Hum Genet 2006;79:949-957. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Clinical Osteology

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.