Clin Osteol 2025; 30(1): 48-53

Hypofosfatázia - štandardný diagnostický a terapeutický postupPřehledové články

Kužma Martin1, Tichá Ubica2, Kokavec Milan3, Payer Juraj1
1 V. interná klinika LF UK a UNB, Bratislava
2 Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
3 Ortopedická klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

Hypofosfatázia (HPP) je zriedkavé dedičné ochorenie s variabilným priebehom spôsobené mutáciami génu ALPL kódujúceho tkanivovo nešpecifickú alkalickú fosfatázu (TNSALP). Charakterizuje ju porucha mineralizácie kostí a zubov, rastové a pohybové ťažkosti, pri skorých formách predčasná strata dentície, respiračné problémy a kŕče. Diagnóza sa opiera o nízku aktivitu ALP a zvýšené koncentrácie jej substrátov. Včasná diagnostika je kľúčová, keďže nesprávna liečba môže zhoršiť stav pacienta. Molekulárna genetika pomáha potvrdiť diagnózu, no nie je vždy nutná. Liečba zahŕňa enzýmovú substitučnú terapiu a symptomatickú starostlivosť na zmiernenie komplikácií.

Klíčová slova: alkalická fosfatáza, ALPL gén, asfotáza alfa.

Hypophosphatasia -⁠ Standard Diagnostic and Therapeutic Guidline

Hypophosphatasia (HPP) is a rare hereditary disease with a variable course, caused by mutations in the ALPL gene encoding tissue-nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP). It is characterized by impaired bone and tooth mineralization, growth and mobility disorders, premature tooth loss, respiratory issues, and seizures. Diagnosis is based on low ALP activity and elevated levels of its substrates. Early diagnosis is crucial, as improper treatment can worsen the patient's condition. Molecular genetics can confirm the diagnosis, though it is not always necessary. Treatment includes enzyme replacement therapy and symptomatic care to manage complications.

Keywords: alkaline phosphatase, ALPL gene, asfotase alpha.

Zveřejněno: 1. březen 2025  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kužma M, Ubica T, Kokavec M, Payer J. Hypofosfatázia - štandardný diagnostický a terapeutický postup. Clinical Osteology. 2025;30(1):48-53.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. 1. Šumník Z, et al. Hypofosfatázie: Kdy na ni myslet a jak ji léčit. Pediatr. prax 2016; 17(3):146-149.
    2. 2. Kutílek Š, et al. Hypofosfatázie -⁠ onemocnění skeletu, na které musíme myslet. Čes-slov Pedia 2017;72(4):228-231.
    3. 3. Bianchi ML, et al. Hypophosphatasia in adolescents and adults: overview of diagnosis and treatment. Osteoporos Int. 2020;31 : 1445-1460. https://doi.org/10.1007/s00198-020-05345-9.
    4. 4. Weiss MJ, et al. Structure of the human liver/bone/kidney alkaline phosphatase gene. J Biol Chem. 1988;218 : 12002-12010.
    5. 5. Khan AA, et al. Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults. Osteoporos Int 2023. https://doi.org/10.1007/s00198-023-06844-1.
    6. 6. Sebastián-Serrano Á, et al. Haploinsufficient TNAP mice display decreased extracellular ATP levels and expression of pannexin-1 channels. Front Pharmacol. 2018;9 : 170.
    7. 7. Seefried L, et al. Burden of illness in adults with hypophosphatasia: data from the Global Hypophosphatasia Patient Registry. J Bone Miner Res. 2020;35(11):2171-2178.
    8. 8. Whyte MP. Atypical femoral fractures, bisphosphonates, and adult hypophosphatasia. J Bone Miner Res. 2009;24(6):1132-1134.
    9. 9. Bishop N. Clinical management of hypophosphatasia. Clin Cases Mineral Bone Metab. 2015;12(2):170-173.
    10. 10. Tournis S, et al. Hypophosphatasia. J. Clin. Med. 2021;10 : 5676. https://doi.org/10.3390/jcm10235676.
    11. 11. Mornet E, et al. Hypophosphatasia: a genetic-based nosology and new insights in genotype-phenotype correlation. European Journal of Human Genetics. 2021;29 : 289-299. https://doi.org/10.1038/s41431-020-00732-6.
    12. 12. Watanabe A, et al. Perinatal hypophosphatasia caused by uniparental isodisomy. Bone. 2014;60 : 93-97.
    13. 13. Turan S, et al. Serum alkaline phosphatase levels in healthy children and evaluation of alkaline phosphatase z-scores in diff erent types of rickets. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2011;3 : 7-11.
    14. 14. Colantonio DA, Kyriakopoulou L, Chan MK, Daly CH, Brinc D, Venner AA, Pasic MD, Armbruster D, Adeli K. Closing the gaps in pediatric laboratory reference intervals: a CALIPER database of 40 biochemical markers in a healthy and multiethnic population of children. Clin Chem. 2012 May;58(5):854-68.
    15. 15. Zima T. Laboratórna diagnostika. Druhé vyd. Galén: 2007.
    16. 16. Whyte MP, Kurtzberg J, McAlister WH, et al. Marrow cell transplantation for infantile hypophosphatasia. J Bone Miner Res. 2003;18 : 624-636.
    17. 17. SmPC Strensiq [Internet]. European medicines Agency. Available from: https://www.ema.europa.eu/sk/documents/product-information/strensiq-epar-product-information_sk.pdf
    18. 18. Whyte MP, et al. Enzyme-replacement therapy in life-threatening hypophosphatasia. N Engl J Med. 2012;366 : 904-913.
    19. 19. Whyte MP, et al. Asfotase Alfa Treatment Improves Survival for Perinatal and Infantile Hypophosphatasia. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101 : 334-342.
    20. 20. Kužma M, et al. Hypofosfatázia u dospelých. Interná med. 2018;18(4):179-182.
    21. 21. Alsarraf F, Ali DS, Almonaei K, Al-Alwani H, Khan AA, Brandi ML. Hypophosphatasia: presentation and response to asfotase alfa. Osteoporos Int. 2024 Apr; 35(4):717-725. doi: 10.1007/s00198-023-06943-z.

    Zpět na obsah


    Clinical Osteology

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.