Clin Osteol 2021; 26(3): 143-146
Fibrózní dysplaziePřehledové články
- III. interní klinika - endokrinologie a metabolismu 1. LF UK a VFN v Praze
Fibrózní dysplazie (FD) je vrozené onemocnění skeletu charakterizované přítomností kostních lézí obsahujících fibrózní pojivovou tkáň. FD se vyskytuje v monoostotické nebo polyostotické formě. Vzácněji je fibrózní dysplazie součástí McCuneova-Albrightova syndromu společně s kožními hyperpigmentacemi charakteru bílé kávy (café au lait) a endokrinními abnormitami ve smyslu jejich hyperfunkce (zejména pubertas praecox, tyreotoxikóza, Cushingův syndrom, atd). Klinická symptomatologie závisí od rozsahu kostního onemocnění. Většina kostních lézí při FD je asymptomatická, menší část kostních lézí se projevuje bolestí, deformitou kosti nebo patologickou frakturou. Následující článek podává stručný přehled současných vědomostí o fibrózní dysplazii.
Klíčová slova: fibrózní dysplazie; kostní deformita; McCuneův-Albrightův syndrom; patologická zlomenina
Fibrous dysplasia
Fibrous dysplasia (FD) is a congenital skeletal disease characterized by the presence of bone lesions containing fibrous connective tissue. FD occurs in monoostotic or polyostotic form. Rarely, fibrous dysplasia is part of McCune-Albright syndrome together with "café au lait" cutaneous hyperpigmentations and endocrine hyperfunction (especially pubertas praecox, thyrotoxicosis, Cushing's syndrome, etc.). Clinical symptomatology depends on the extent of the bone disease. Most bone lesions in FD are asymptomatic, with a minority of bone lesions manifesting as pain, bone deformity, or pathological fracture. The following article provides a brief overview of current knowledge about fibrous dysplasia.
Keywords: bone deformity; fibrous dysplasia; McCune-Albright syndrome; pathological fracture
Zveřejněno: 11. prosinec 2021 Zobrazit citaci
Reference
- Boyce AM, Florenzano P, de Castro LF et al. Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome. Gene Reviews 2015. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021.
- McCune DJ. Osteitis fibrosa cystica: The case of a nine-year-old girl who also exhibits precocious puberty, multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism. Am J Dis Child 1936; 52 : 743-744.
- Weinstein LS, Shenker A, Gejman PV et al. Activating mutations of the stimulatory G protein in the McCune-Albright syndrome. N Engl J Med 1 991; 3 25(24): 1 688-1695. D ostupné z DOI: < http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199112123252403>.
- Kelly MH, Brillante B, Collins MT. Pain in fibrous dysplasia of bone: age-related changes and the anatomical distribution of skeletal lesions. O steoporos I nt 2 008; 1 9(1): 5 7-63. D ostupné z DOI: < http://dx.doi.org/10.1007/s00198-007-0425-x>.
- Cruz-Ferreira AM. Craniofacial Polyostotic Fibrous Dysplasia Initially Diagnosed in a Primary Care Unit. Korean J Fam Med 2019; 40(1): 58-60. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.4082/kjfm.17.0129>.
Přejít k původnímu zdroji... - Gupta S, Jain S, Newaskar V, Ali M et al. Craniofacial fibrous dysplasia with facial asymmetry, canted occlusion and open bite: a case report with 2 years follow-up. J Contemp Dent Pract 2014; 15(5): 636-645. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.5005/jp-journals-10024-1592>.
Přejít k původnímu zdroji... - Salenave S, Boyce AM, Collins M et al. Acromegaly and McCune-Albright syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2014; 99(6): 1955-1969. <Dostupné z DOI: http://dx.doi.org/10.1210/jc.2013-3826>.
Přejít k původnímu zdroji... - Mahdi AJ, Connor P, Thakur I. McCune-Albright syndrome-associated bone marrow failure and extramedullary haematopoeisis secondary to fibrous dysplasia. Br J Haematol 2017; 178(2): 179. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/bjh.14690>.
Přejít k původnímu zdroji... - Majoor BC, Boyce AM, Bovée JV et al. Increased Risk of Breast Cancer at a Young Age in Women with Fibrous Dysplasia. J Bone Miner Res 2018; 3 3(1): 8 4-90. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1002/jbmr.3286>.
Přejít k původnímu zdroji... - Pečený J, Šťastný E, Wagenknecht L et al. Fibrózní dysplazie - patofyziologie aortopedická léčba. Pediatr Praxi 2018; 19(2): 72-78. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.36290/ped.2018.015>.
Přejít k původnímu zdroji... - Kurinec F; Rudinský B; Marinčák L. Chirurgická liečba rozsiahlej fibróznej dysplázie v kraniofaciálnej oblasti - kazuistika. Cesk Slov Neurol N 2016; 79/112(6): 723-727.

