Clin Osteol 2021; 26(1): 29-34

Steelov syndróm - prvý prípad vzácnej kostnej dysplázie na Slovensku: kazuistikaKazuistiky

Oravcová Lucia1, Skalická Katarína1, Pribilincová Zuzana1, Tichá Ubica1, Hamidová Olívia1, Ilčík Milan2, Podracká Udmila1
1 Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava
2 Rádiologické oddelenie LF UK a NÚDCH, Bratislava

Steelov syndróm je mimoriadne zriedkavé autosómovo-recesívne ochorenie postihujúce primárne skeletálny systém. Charakterizované je nízkym vzrastom, bilaterálnymi dislokáciami bedier a hlavy rádia, fúziou karpálnych kostí, skoliózou a pes cavus. Ďalšími znakmi ochorenia sú faciálna dysmorfia, dlhá oválna tvár, prominujúce čelo, hypertelorizmus, makrocefália, nízko položené uši, brachydaktýlia či poruchy sluchu. Príčinou vzniku ochorenia sú mutácie v géne Col27A1 kódujúceho alfa 1 reťazec fibrilárneho kolagénu typu 27. V práci publikujeme extrémne vzácny prípad 8-ročného dievčaťa s miernou kostnou dyspláziou, konštitučne oneskoreným rastom, hypertelorizmom a faciálnou dysmorfiou. U pacientky sme celoexómovým sekvenovaním identifikovali prítomnosť 2 neznámych heterozygotných variantov v géne Col27A1: c.1741C>T, p.(Gln581Lys) a c.2858C>T, p.(Pro953Leu). Na našom pracovisku sme diagnostikovali druhý prípad Steelovho syndrómu v Európe a zároveň prvý prípad tohto raritného ochorenia v slovanskej populácii.

Klíčová slova: celoexómové sekvenovanie; gén Col27A1; skeletálna dysplázia; Steelov syndróm

Steel syndrome -⁠ the first case of rare skeletal dysplasia in Slovakia: a case report

Steel syndrome is an ultra-rare autosomal recessive disease affecting primarily the skeletal system. It is characterized by short stature, bilateral hip and radial head dislocations, carpal coalitions, scoliosis and pes cavus. Other features of the disease are facial dysmorphism, long oval face, prominent forehead, hypertelorism, macrocephaly, low-lying ears, brachydactyly or hearing loss. Steel syndrome is caused by mutations in the Col27A1 gene encoding the pro-alpha chain of fibrillar collagen type XXVII. We report an extremely rare case of an 8-year-old girl with mild skeletal dysplasia, constitutively delayed growth, hypertelorism and facial dysmorphism. In the patient, we identified the presence of two unknown heterozygous variants in the Col27A1 gene by whole exome sequencing: c.1741C>T, p.(Gln581Lys) and c.2858C>T, p. (Pro953Leu). At our department, we diagnosed the second case of Steel syndrome in Europe and at the same time it is the first case of this rare disease in the Slavic population.

Keywords: Col27A1 gene; skeletal dysplasia; Steel syndrome; whole exome sequencing

Vloženo: 28. únor 2021; Přijato: 11. březen 2021; Zveřejněno: 11. červen 2021  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Oravcová L, Skalická K, Pribilincová Z, Ubica T, Hamidová O, Ilčík M, Udmila P. Steelov syndróm - prvý prípad vzácnej kostnej dysplázie na Slovensku: kazuistika. Clinical Osteology. 2021;26(1):29-34.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Steel HH, Piston RW, Clancy M et al. 1993. A syndrome of dislocated hips and radial heads, carpal coalition, and short stature in Puerto Rican children. J Bone Joint Surg Am 1993; 75(2): 259-264. Dostupné z DOI: <https://doi.org/10.2106/00004623-199302000-00013>. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Pölsler L, Schatz UA, Simma B et al. A Syrian patient with Steel syndrome due to compound heterozygous COL27A1 mutations with colobomata of the eye. Am J Med Genet A 2020; 182(4): 730-734. Dostupné z DOI: <https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61478>. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Boot-Handford RP, Tuckwell DS, Plumb DA et al. A novel and highly conserved collagen (pro(alpha)1(XXVII)) with a unique expression pattern and unusual molecular characteristics establishes a new clade within the vertebrate fibrillar collagen family. J Biol Chem. 2003; 278(33): 31067-31077. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1074/jbc.M212889200>. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Gonzaga-Jauregui C, Gamble CN, Yuan B et al. Mutations in COL27A1 cause Steel syndrome and suggest a founder mutation effect in the Puerto Rican population. Eur J Hum Genet 2015; 23(3): 342-346. Dostupné z DOI: <https://doi.org/10.1038/ejhg.2014.107>. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Gariballa N, Ben-Mahmoud A, Komara M et al. 2017. A novel aberrant splice site mutation in COL27A1 is responsible forSteel syndrome and extension of the phenotype to include hearing loss. Am J Med Genet 2017; 173(5): 1257-1263. Dostupné z DOI: <https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38153>. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Maddirevula S, Alzahrani F, Al-Owain M et al. Autozygome and high throughput confirmation of diseasegenes candidacy. Genet Med 2019; 21(3): 736-742. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0138-x>. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Kotabagi S, Shah H, Shukla A et al. Second family provides further evidence for causation of Steel syndrome by biallelic mutations in COL27A1. Clin Genet 2017; 92, 323-326. Dostupné z DOI: <https://doi.org/10.1111/cge.13006>. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Thuresson A, Soussi Zander C, Zhao JJ et al. Whole genome sequencing of consanguineous families reveals novel pathogenic variants in intellectual disability. Clin Genet 2019; 95(3): 436-439. Dostupné z DOI: <https://doi.org/10.1111/cge.13470> Přejít k původnímu zdroji...
    9. Gonzaga-Jauregui C, Yesil G, Nistala H et al. Functional biology of the Steel syndrome founder allele and evidence for clan genomics derivation of COL27A1 pathogenic alleles worldwide. Eur J Hum Genet 2020; 28(9): 1243-1264. <http://dx.doi.org/10.1038/s41431-020-0632-x>. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Kritioti E., Theodosiou A., Nicolaou N et al. First reported case of Steel syndrome in the European population: A novel homozygous mutation in COL27A1 and review of the literature. Eur J Med Genet 2020; 63(7):103939. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2020.103939>. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Flynn JM, Ramirez N, Betz R et al. Steel syndrome: dislocated hips and radial heads, carpal coalition, scoliosis, short stature, and characteristic facial features. J Pediatr Orthop 2010; 30(3): 282-288. <http://dx.doi.org/10.1097/BPO.0b013e3181d3e464>. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Belbin GM, Odgis J, Sorokin EP et al. Genetic identification of a common collagen disease in Puerto Ricans via identity-bydescent mapping in a health system. Elife 2017; 6: e25060. Dostupné z DOI: <https://doi.org/10.7554/eLife.25060>. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Amlie-Wolf L, Moyer-Harasink S, Carr A et al. Three new patients with Steel syndrome and a Puerto Rican specific COL27A1 mutation. Am J Med Genet A 2020; 182(4): 798-803. Dostupné z DOI: <https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61465>. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Lawrence C, Fryer JG, Karlberg P et al. Modelling of reference values for size at birth. Acta Paediatr Scand Suppl 1989; 350 : 55-69. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.1989.tb11198.x>. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Plumb DA, Ferrara L, Torbica T et al. Collagen XXVII organises the pericellular matrix in the growth plate. PLoS One 2011; 6(12): e29422. Dostupné z DOI: <http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0029422>. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Clinical Osteology

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.