Clin Osteol 2017; 22(4): 152-155

Kazuistika dvou dětí ze Zlínského krajeKazuistiky

P. Čamborová

V krátkém kazuistickém sdělení prezentujeme dva případy dětí ze Zlínského kraje, kde prvním příznakem a důvodem k vyšetřování byl záchvat křečí. Původně zamýšlená diagnóza epilepsie se však na základě dalších vyšetření ukázalajako nesprávná. Laboratorně a následně i geneticky byla u dívky potvrzena pseudohypoparathyreóza typ 1b. U chlapce byla splněna diagnostická kritéria pro Albrightovu hereditární osteodystrofii (PHP 1a). Toto vzácné onemocnění, kterého předpokládaná prevalence je 7 případů na milion obyvatel, se v krátkém časovém období vyskytlo na našem pracovišti.

Klíčová slova: pseudohypoparathyreóza (PHP), parathormon (PTH), GNAS, Albrightova hereditární osteodystrofie

Epilepsy that was not epilepsy: A case report of two pediatric patients with pseudohypoparathyroidism in the Zlín Region

This brief case report presents two pediatric patients from the Zlín Region in whom a spasm attack was the first symp­ tom and reason for examination. However, the assumed diagnosis of epilepsy proved to be wrong after additional tests were performed. In a girl, laboratory and genetic tests confirmed pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP 1b). A boy met the diagnostic criteria for Albright's hereditary osteodystrophy (PHP 1a). This rare disease, with an estimated pre­ valence of 7 cases per 1 million population, was encountered in our center over a short period of time.

Keywords: pseudohypoparathyroidism (PHP), parathormone (PTH), GNAS, Albright's hereditary osteo­ dystrophy

Zveřejněno: 11. prosinec 2017  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Čamborová P. Kazuistika dvou dětí ze Zlínského kraje. Osteologický bulletin. 2017;22(4):152-155.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Albright F et al. Pseudohypoparathyroidism-an example of "SeabrightBantam syndrome". Endocrinology 1942; 30:922-932.
    2. Albright F, Forbes AP, Henneman PH. Pseudo-pseudohypoparathyroi­ dism. Trans Assoc Am Physicians 1952; 62:337-350.
    3. Tashjian AH Jr, Frantz AG, Lee JB. Pseudohypoparathyroidism: assai of parathyroid hormone and thyreocalcitonin. Proc Natl Acad Sci USA 1966; 56:1138-1142. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Chase LR, Melson GL, Aurbach GD. Pseudohypoparathyroidism: de­ fective excretion of 3,5 -AMP in response to parathyroid hormone. J Clin Invest 1969; 48:1832-1844. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Levine MA et al. Deficient activity of guanine nukleotide regulatory protein in erythrocytes from pacient with pseudohypoparathyroidism. Biochem Biophys Res Commun 1980; 94:1319-1324. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Levine MA et al. Activity of the stimulatory guanine nukleotide-binding protein is reduced in erythrocytes from pacients with psedohypoparathyroidism: biochemic, endocrine and genetic analysis of Albright's hereditary osteodystrophy in six kindreds. J Clin Endocrinol Metab 1986; 62:497-502. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Levine MA et al. Resistence to multiple hormones in patiens with pseudohypoparathyroidisms. Association with deficient activity of guanine nukleotide regulatory protein. Am J Med 1983; 74:545-556. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Kozasa T et al. Isolation and characterization of the human Gs gene. Proc Natl Acad Sci USA 1988; 85:2081-2085. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Rao VV, Schnittger S, Hansmann I. G protein Gs alpha (GNAS 1), the probace candidate gene for Albright hereditary osteodystrophy, is as­ signed to human chromosome 20q12-q13.2. Genomics 1991; 10(1):257-261. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Mantovani G. Pseudohypoparathyroidism: Diagnosis and Treatment. J Clin Endocrinol Metab 2011; 96(10):3020-3030. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Potts JT. Parathyroid hormone: past and present. J Endocrinol 2005; 18:311-325. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Clarke BL, Brown EM, Collins MT, Juppner H, Lakatos P, Levine MA et al. Epidemiology and Diagnosis of Hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab 2016; 101(6):2284-2299. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Tafaj O, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism: one gene, several syn­ dromes. J Endocrinol Invest 2017; 40:347-356. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Linglart A, Menguy C, Couvineau A et al. Recurent PRKAR1A stati­ on in acrodysostosis with hormone resistence. N Engl J Med 2011; 364:2218-2226. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Clinical Osteology

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.