Clin Osteol 2009; 14(2): 49-57

Osteogenesis imperfecta u dětí - co by měli vědět ošetřující lékařiPřehledové články

M. Bayer

Osteogenesis imperfectaje představována skupinou chorob na genetickém podkladě, známýchjako syndrom lomivé kosti. Objevuje se přibližně jednou na 10 000-30 000 porodů. Většina případů je způsobena mutací genů kódujících kolagen I. typu, pouze asi desetina nemocných má mutaci jiného genu. Klinické projevy onemocnění jsou velmi pestré, od mírných forem až po letální průběh během perinatálního období. V posledních letech významně přibylo poznatků o chorobě i zkušeností s její léčbou. Od prvého rozdělení osteo­ genesis imperfecta, publikovaného v roce 1979 (Dr. David Sillence), přibylo několik nových typů. V léčbě se, zejména u těžších forem choroby, i u dětí uplatňují bisfosfonáty, které úspěšně vedou k nárůstu denzity kostního minerálu a poklesu počtu zlomenin.Jejich pou­ žití však dosud není oficiálně uznáno, protože není dostatečně podpořeno studiemi podle kriterií Evidence Based Medicine. Protože mírné a středně těžké formy osteogenesis imperfecta nijak nesnižují průměrnou délku života a choroba nemá žádný negativní vliv na mentální schopnosti, je třeba od narození nemocného dítěte velmi pečlivě pracovat s celou rodinou. Tento přehledný článek by měl být zdrojem informací pro zdravotníky v oblasti pediatrie, kteří o nemocné děti s ost

Klíčová slova: osteogenesis imperfecta, děti, projevy, léčba

Osteogenesis imperfecta in children - what attending physicians should know

Osteogenesis imperfecta is a group of genetically determined disorders, commonly known as brittle bone disease. Osteogenesis im­ perfecta occurs once in every 10,000 to 30,000 births. Most cases are caused by mutation in the genes encoding type I collagen. Less than one tenth of cases are caused by mutations in other genes. Clinical manifestations of the disease are highly variable, from a mild form to a lethal course during the perinatal period. Knowledge about osteogenesis imperfecta and its treatment significantly increased during recent years. Several new types of the disease have been identified since the first classification was introduced by David Sillence in 1979. Bisphosphonates are known to successfully improve bone mineral density and decrease the number of fractures in severely af­ fected children. However, this therapy has not been approved by regulatory authorities due to lack of evidence-based studies. Experts should cooperate with the whole family since the birth of a child with osteogenesis imperfecta to optimize his or her quality of life be­ cause mild and moderate forms of osteogenesis imperfecta neither affect life expectancy and nor cause any mental deficit. This review should serve as a source of information for medical professionals in pa

Keywords: osteogenesis imperfecta, children, manifestations, treatment

Zveřejněno: 11. prosinec 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bayer M. Osteogenesis imperfecta u dětí - co by měli vědět ošetřující lékaři. Osteologický bulletin. 2009;14(2):49-57.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Byers PH, Krakow D, Nunes ME et al. Genetic eval nesis imperfecta (OI). Genet Med 2006;8(6):383-388. Přejít k původnímu zdroji...
    2. Cabral WA, Chang W, Barnes AM, et al. Prolyl-3-hydroxylase 1 deficiency cau­ se a recessive metabolic bone disorder res perfecta. Nature Genet 2007;39(3):359-365. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Morello R, Bertin TK, Chen Y et al. CRTAP is required for prolyl-R-hydroxylation and 291-304.
    4. Barnes AM, Chang W, Morello R et al. Deficiency of cartilage-associated pro in recessive lethal osteogenesis imperfecta. N Engl J Med 2006 Dec 28;355(26):2757-2764. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Baldridge D, Schwarze U, Morello R et al. CRTAP and LEPRE1 mutations in re­ cessive osteogenesis imperfecta. Hum Mutat 2008;29(12):1435-1442. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Kamoun-Goldrat A, tinnier S, Huber C et al. A new osteogenesis imperfecta w improvement over time maps to 11q. Am J Med Genet A 2008;146A(14): 1807-1814. Přejít k původnímu zdroji...
    7. Land C, Rauch F, Munns CF et al. Vertebral morphometry in children and ado­ lescents with osteogenesis imp ment. Bone 2006;39(4):901-906. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Sillence DO, Senn A, Danks DM. Gene fecta. J Med Genet 1979;16(2):101-116. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H et al. Type V osteogenesis imperf form of brittle bone disease. J Bone Miner Res 2000;15(9):1650-1658. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Glorieux FH, Ward LM, Rauch F et al. Osteogenesis imperfecta type VI: a of brittle bone disease with a mineralization defect. J Bone Miner Res 2002; 17(1):30-38. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Ai M, Heeger S, Bartels CF et al. Clinical and molecular findings in osteoporos pseudoglioma syndrome. Am J Hum Genet 2005;77(5):741-753. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Ha-Vinh R, Alanay Y, Bank RA et al. Phenotypic and molecular characterization of Bruck syndrome (osteogenesis imperfecta with contractures of the large joints) caused by arecessive mutation in PLOD2. Am J Med Genet 2004;131(2):115-120. Přejít k původnímu zdroji...
    13. Berg C, Geipel A, Noack F et al. Prenatal diagnosis of Bruck syndrome. Prenat Diagn 2005; 25(7):535-538. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Marlowe A, Pepin MG, Byers PH. Testing for osteogenesis imperfecta in case of suspected non-accidental injury. J Med Genet 2002;39(6):382-386. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Van Brussel M, Takken T, Uiterwaal CS et al. Physical training in children with osteogenesis imperfecta. J Ifediatr 2008;152(1):111-116. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Semler O, Fricke O, Vezyroglou K et al. Results of a prospective pilot tria bility after whole body vibration in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Clin Rehabil 2008;22(5):387-394. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Wolf H, Sarahrudi K, Vécsei V. Intramedullary osteosynthesis for fracture asso ated with osteogenesis imperfecta. Injury 2009;40(3):315-320. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Watanabe G, Kawaguchi S, Matsuyama T, Yamashita T. Correlation of Scoliotic Curvature With Z-Score Bone Mineral Density and Body Mass Index in Patients With Osteogenesis Imperfecta. Spine 2007;32(17):E488-E494. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Ogawa S, Okutani R, Suehiro K. Anesthetic management using total intravenous anesthesia with remifentanil in a child with osteogenesis imperfecta. J Anesth 2009;23(1):123-125. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Munns CF, Rauch F, Travers R, Glorieux FH. Effects of intravenous pamidronate treatment in infants with osteogenesis imperfecta: clinical and histomorphometric outcome. J Bone Miner Res 2005;20(7):1235-1243. Přejít k původnímu zdroji...
    21. Rauch F, Travers R, Glorieux FH. Pamidronate in children with osteogenesis im­ perfecta: histomorphometric effects of long-term therapy. J Clin Endocrinol Metab 2006;91(2):511-516. Přejít k původnímu zdroji...
    22. Gatti D, Antoniazzi F, Prizzi R et al. Intravenous neridronate in children osteogenesis imperfecta: a randomized controlled study. J Bone Miner Res 2005; 20(5):758-763. Přejít k původnímu zdroji...
    23. Brown JJ, Zacharin MR. Safety and efficacy of intravenous zoledronic acid in ediatric osteoporosis. J Pediatr Endocrinol Metab 2009;22(1):55-63. Přejít k původnímu zdroji...
    24. Cheung MS, Glorieux FH, Rauch F. Intravenous Pamidronate in Osteogenesis Imperfecta Type VII. Calcif Tissue Int 2009;84(3):203-209. Přejít k původnímu zdroji...
    25. Land C, Rauch F, Travers R, Glorieux FH. Osteogenesis imperfecta type VI in childhood and adolescence: Effects of cyclical intravenous pamidronate treatment. Bone 2005;40(3):638-644. Přejít k původnímu zdroji...
    26. Antoniazzi F, Zamboni G, Lauriola S et al. Early bisphosphonate treatment in fants with severe osteogenesis imperfecta. J Pediatr 2006;149(2):174-179. Přejít k původnímu zdroji...
    27. Chan B, Zacharin M.Maternal and infant outcome following pamidronate treat­ ment of polyostotic fibrous dysplasia and osteogenesis imperfecta before concep­ tion: a report of four cases.J Clin Endocrinol Metab 2006;91(6):2017-2020. Přejít k původnímu zdroji...
    28. Djokanovic N, Klieger-Grossmann C, Koren G. Does treatment with bisphospho­ nates endanger the human pregnancy? J Obstet Gynaecol Can 2008;30(12): 1146-1148. Přejít k původnímu zdroji...
    29. Dimeglio LA, Peacock M. Two-year clinical trial of oral alendronate versu venous pamidronate in children with osteogenesis imperfecta. J Bone Miner Res 2006;21(1):132-140. Přejít k původnímu zdroji...
    30. Shah I, Johari A Oral bisphosphonate treatment for Indian perspective. Ann Trop Paediatr 2007;27(1):39-43. Přejít k původnímu zdroji...
    31. Akcay T, Turan S, Guran T, Bereket A Alendronate treatment in children with teogenesis imperfecta. Indian Pediatr 2008;45(2):105-109.
    32. Phillipi CA, Remmington T, Steiner RD. Bisphosphonate therapy for osteogene­ sis imperfecta. Cochrane Database Syst Rev 2008;(4):CD005088. Přejít k původnímu zdroji...
    33. Rauch F, Munns C, Land C et al. Risedronate in the Treatment of Mild Ped Osteogenesis Imperfecta: A Randomized Placebo-Controlled Study. J Bone Miner Res 2009 Mar 3. [Epub ahead of print]. Přejít k původnímu zdroji...
    34. Rauch F, Glorieux FH. Treatme Osteoporos Rep 2006;4(4):159-164.
    35. Poyrazoglu S, Gunoz H, Darendeliler F et al. Successful results of pamidronate treatment in children with osteogenesis imperfecta with emphasis on tation of bone mineral density for local standards. J Pediatr Orthop 2008;28(4):483-487. Přejít k původnímu zdroji...
    36. Goksen D, Coker M, Darcan S et al. Low-dose intravenous pamidronate treat in osteogenesis imperfecta. Turk J Pediatr 2006;48(2):124-129.
    37. Al Muderis M, Azzopardi T, Cundy P. Zebra lines of pamidronate therapy in children. J Bone Joint Surg Am 2007;89(7):1511-1516. Přejít k původnímu zdroji...
    38. Senthilnathan S, Walker E, Bishop NJ. Two doses of pami osteogenesis imperfecta. Arch Dis Child 2008;93(5):398-400. Přejít k původnímu zdroji...
    39. Munns CF, Rauch F, Zeitlin L et al. Delayed osteotomy but not fracture hea pediatric osteogenesis imperfecta patients receiving pamidronate. J Bone Miner Res 2004;19(11):1779-1786. Přejít k původnímu zdroji...
    40. Alharbi M, Pinto G, Finidori G et al. Pamidronate treatment of children with derate-to-severe osteogenesis imperfecta: A note of caution. Horm Res 2009;71(1):38-44. Přejít k původnímu zdroji...
    41. Cheung MS, Glorieux FH, Rauch F. Large osteoclasts in pediatric osteogenesis imperfecta patients receiving intravenous pamidronate. J Bone Miner Res 2009;24(4):669-674. Přejít k původnímu zdroji...
    42. Rauch F, Munns C, Land C, Glorieux FH. Pamidronate in Children and Adolescents with Osteogenesis Imperfecta: Effect of Treatment Discontinuation. J Clin Endocrinol Metab 2006;91(4):1268-1274. Přejít k původnímu zdroji...
    43. Rauch F, Cornibert S, Cheung M, Glorieux FH. Long-bone changes after pamid­ ronate discontinuation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Bone 2007;40(4):821-827. Přejít k původnímu zdroji...
    44. Malmgren B, Astrom E, Soderhäll S. No osteonecrosis in jaws of young patients with osteogenesis imperfecta treated with bisphosphonates. J Oral Pathol Med 2008;37(4):196-200. Přejít k původnímu zdroji...
    45. Schwartz S, Joseph C, Iera D, Vu DD. Bisphosphonates, osteonecrosis, osteoge­ nesis imperfecta and dental extractions: a case series. J Can Dent Assoc 2008; 74(6):537-542.
    46. Guillot PV, Abass O, Bassett JH et al. Intrauterine transplantation of human fe mesenchymal stem cells from first trimester blood repairs bone and reduces frac­ tures in osteogenesis imperfecta mice. Blood 2008;111(3):1717-1725. Přejít k původnímu zdroji...
    47. Johnson K, Pineda M, Darrow D et al. Neonatal upper airway obstruction in oste­ ogenesis imperfecta: series of three cases and review of the literature. Ann Otol Rhinol Laryngol 2008;117(1):27-31. Přejít k původnímu zdroji...
    48. Ibrahim AG, Crockard HA Basilar impression and osteogenesis imperfecta: a 21year retrospective review of outcomes in 20 patients. J Neurosurg Spine 2007;7(6):594-600. Přejít k původnímu zdroji...
    49. Kamoun-Goldrat A, Ginisty D, Le Merrer M. Effects of bisphosphonates on tooth eruption in children with osteogenesis imperfecta. Eur J Oral Sci 2008;116(3): 195-198. Přejít k původnímu zdroji...
    50. Mnari W, Hafsa C, Salem R et al. L'ostéogenese imparfaite, cause rare de surdité chez l'enfant Arch Pediatr 2008;15(11):1663-1666. Přejít k původnímu zdroji...
    51. Pillion JP, Shapiro J. Audiological findings in osteogenesis imperfecta. J Am Acad Audiol 2008;19(8)595-601. Přejít k původnímu zdroji...
    52. Evereklioglu C, Madenci E, Bayazit YA et al. Central corneal thickness is lower in osteogenesis imperfecta and negatively correlates with the presence of blue sclera. Ophthalmic Physiol Opt 2002;22(6):511-515. Přejít k původnímu zdroji...
    53. Pirouzian A, O'Halloran H, Scher C et al. Traumatic and spontaneous ture and uveal prolapse in osteogenesis imperfecta. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2007;44(5):315-317. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Clinical Osteology

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.