Clin Osteol 2009; 14(1): 22-28

McCune-Albrightov syndróm - 11-ročné skúsenosti s liečbou bisfosfonátmiPřehledové články

J. Kollerová

V článku sa venujeme kazuistike zriedkavého McCune-Albrightovho syndrómu. V klinickom obraze našej pacientky dominuje kostné postihnutie, hyperfunkcia štítnej žľazy a perzistujúci hyperestrogenizmus. Vzhľadom k raritne sa vyskytujúcim prípadom neexistuje všeobecne akceptovaný konsenzus k liečbe tohto ochorenia. Liečba bisfosfonátmi prináša pacientom prospech, žiadnou doposiaľ do­ stupnou liečbou však nevieme úplne zastaviť progresiu kostných zmien. Liečba hyperestrogenizmu stále zostáva predmetom diskusie a doposiaľ sa riešila prevažne u žien pokúšajúcich sa o graviditu. Klinický význam iných prejavov, ako napr. sínusovej tachykardie, pre­ dĺženého QTc intervalu alebo postihnutia pečene zatiaľ nie je jasný. V našej kazuistike uvádzame skúsenosti s 11-ročnou liečbou bis­ fosfonátmi. Kľúčová slova: McCune Albrightov syndróm, polyostotickáfibrózna dysplázia, periférny hyperestrogenizmus, G protein

Klíčová slova: McCune-Albright syndrome, polyostoticfibrous dysplasia, peripheral hyperoestrogenism, G protein

McCune-Albright syndrome - 11 years of experience with bisphosphonate treatment

A case report of an adult female patient with McCune-Albright syndrome is presented. The clinical picture is dominated by bone in­ volvement, hyperthyroidism and persistent hyperoestrogenism. There is no widely accepted consensus in the treatment of these con­ ditions. Although administration of bisphosphonates is beneficial, no available treatment can completely stop the progression of bone disease. Treatment of hyperoestrogenism is still a matter of debate and is reserved for patients who wish to conceive. The clinical si­ gnificance of other organ system involvement such as sinus tachycardia, long QTc or liver disease is not yet clear. The case report des­ cribes our experience with 11 years of bisphosphonate treatment.

Zveřejněno: 11. červen 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kollerová J. McCune-Albrightov syndróm - 11-ročné skúsenosti s liečbou bisfosfonátmi. Osteologický bulletin. 2009;14(1):22-28.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Mišíková Z, Košťálová Ľ, Spišák L. McCune-Albright Syndrome - a case r Paediatr Paedol. 1995;30:101.
    2. Šnajderová M, Lebl J, Zemková D, Koloušková S, Němcová A, Zounarová M, Hubáčková M, Jeřábková. V. McCune-Albrightův syndrom u dívky s gonadotropín-independentnou formou předčasné puberty. Čs. pediatr. 1996;51(6): 360-362.
    3. Volkl TM, Dorr HG. McCune-Albright syndrome:clinical picture and natural his­ tory in 2:551-9.
    4. Lala R, Matarazzo P, Andreo M, Marzari D, Beloone J, Corrias A, de Sanctis Bisphosphonate treatment of bone fibrous dysplasia in McCune-Albright syndro­ me. J Pediatr Endocrinol Metab. 2006 May;19 Suppl 2:583-93. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Houston TL, Simmons RM. Ductal carcinoma in situ in McCune-Albright syndrome. Breast J. 2004;10(5):440-442. Přejít k původnímu zdroji...
    6. Bonat S, Shenker A, Monroe J. Papillary thyroid carcinoma (PTC) in a child McCune-Albright syndrome (MAS): More than a random association? Abstract Book. 2000 Proc 82nd Ann Mtg Endo Soc. Toronto Canada 2000 2099.
    7. De Sanctis C, Lala R, Matarazzo P. McCune-Albright syndrome: a longitudinal study of 32 patients. J Pediatr Endocrinol Metab. 1999:12(6):817-26. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Chan B, Zacharin M. Maternal and infant outcome after pamidronate treatme polyostotic fibrous dysplasia and osteogenesis imperfecta before conception: a report of four treatments of bone fibrous dysplasia in McCune-Albright synd me. J Pediatr Endocrinol Metab. 2006 19 Suppl 2 583-93. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Lala R, Matarazzo P, Andreo M, Marzari D, Bellone J, Corrias A, et al. Bisphosphonate treatment of bone fibrous dysplasia in McCune-Albright syndro­ me. J Pediatr Endocrinol Metab. 2006 19 Suppl 2 583-93. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Chapurlat RD. Medical therapy in adults with fibrous dyspla of bone and mineral research. 2006, vol. 21, Suppl 2 P114-P119.
    11. Matarazzo P, Lala R, Andreo M, Einaudi S, Altare R, Viora E, Buzi F, Luca Santis V, Rigon F, Wasniewska M, de Sanstis L, de Sanctis C. McCune-Albright Syndrome: Persistence of autonomuous ovarian hyperfunction during adolescence and early adult age. J Pediatr Endocrinol Metab. 2006;19:607-617. Přejít k původnímu zdroji...
    12. Lala R, Andreo M, Pucci A, Matarazzo P. Persistent hyperestrogenism after cocious puberty in young females with McCune-Albright syndrome. Pediatrics en­ docrinology rewiews. 2007;4:423-428.
    13. Maesaka H, Abe Y, Tachibana K, Adachi M, Asakura Y: Ovarian function in t female patients with McCune-Albright syndrome with persistent autonomuos ova­ rian activity. J Pediatr Endrocrinol Metab. 2002 15 Suppl 3:903-11.
    14. Laven JS, Lumbroso S, Sultan C, Fauser BC. Management of infertility in a patient presenting with ovarian dysfunction and McCune-Albright syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2004;89:1076-1078. Přejít k původnímu zdroji...
    15. Kaplan, Fallon, Boden, Schmidt, Senior, Haddad. Estrogen receptors in bone in a patient with polyostotic fibr New Eng J Med. 1988;319:421^25. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Lietman SA, Ding C, Levine MA A highly sensitive polymerase chain reaction method detects activating mutations of GNAS gene in peripheral blood cells in McCune-Albright syndrome Nov 2005:87(11):2489-94. Přejít k původnímu zdroji...
    17. De Sanctis L, Delmastro L, Russo MC, Matarazzo P, Lala R, de Sanc Genetics of McCune-Albright syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. May 2006:19 Suppl 2:577-82. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Lumbroso S, Paris F, Sultan Ch. Activanting Gs alpha mutations: Analys patients with signs of McCune-Albright syndrome - A European collaborative study. J Clin Endocrinol Metab 2004;89(5): 2107-2113. Přejít k původnímu zdroji...

    Zpět na obsah


    Clinical Osteology

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.